지적장애 3부 지적장애(IDD)의 원인은 무엇인가요?

염색체 이상

(Chromosomal Abnormalities)

유전자 돌연변이

(Genetic Mutations)

다운증후군

Down Syndrome):

• 21번 염색체가 하나 더 있는 **삼염색체(Trisomy 21)**로 인해 발생해요.
• 지적 장애, 근력 저하, 특정한 얼굴형 등을 특징으로 해요.

취약 X 증후군

Fragile X Syndrome):

• X 염색체의 FMR1 유전자에 돌연변이가 생기면서 발생해요.
• 지적 장애, 언어 지연, 사회성 부족이 특징이에요.

터너 증후군

Turner Syndrome):

• 여자아이에게서 X 염색체가 하나 부족한 상태예요.
• 키가 작고 난소 기능이 저하되며, 학습 장애가 동반될 수 있어요.

레트 증후군

Rett Syndrome):

• 주로 여아에게 나타나며, MECP2 유전자의 돌연변이로 발생해요.
• 정상적으로 성장하다가 갑자기 언어 능력과 운동 기능이 퇴행하는 특징이 있어요.

클라인펠터 증후군

Klinefelter Syndrome):

• 남자아이에게 X 염색체가 하나 더 있는(XXY) 상태예요.
• 지적 장애보다는 언어 발달 지연과 사회성 부족이 나타날 수 있어요.

태아 알코올 스펙트럼 장애

(Fetal Alcohol Spectrum Disorder, FASD)

임신 중 엄마가 술을 마시면 태아의 뇌 발달이 방해받아 IDDs가 나타날 수 있어요.

• 지적 장애, 주의력 결핍, 과잉행동
• 얼굴 형태 변화 (작은 머리, 얇은 윗입술)
• 성장 지연

약물 및 독성 물질 노출

코카인, 니코틴, 마리화나, 특정 약물 등에 노출되면 태아의 신경 발달이 영향을 받을 수 있어요.

중금속(납, 수은) 중독도 IDDs의 원인이 될 수 있어요.

 임신 중 감염

(Maternal Infections)

엄마가 임신 중 특정 감염에 걸리면 태아의 뇌 발달과 신체 기능에 영향을 미칠 수 있어요.

• 거대세포바이러스(CMV) → 청각 장애, 지적 장애 발생 가능
• 풍진(Rubella) → 시력/청력 장애, 심장 기형 유발
• 톡소플라스마증(Toxoplasmosis) → 뇌 손상, 발작, 지적 장애 유발
• 지카 바이러스(Zika Virus) → 소두증(두뇌 발달 저하) 유발

산소 부족

(Birth Asphyxia, Hypoxia)

• 출산 중 탯줄이 목에 감기거나, 출산이 오래 걸리면서 산소 공급이 원활하지 않으면 뇌 손상이 생길 수 있어요.
• 산소 부족으로 인한 대표적인 장애: 뇌성마비(Cerebral Palsy)
  • 운동 능력 저하, 근육 경직, 언어 및 인지 발달 문제 등이 나타날 수 있어요.

조산 및 저체중 출생

(Premature Birth & Low Birth Weight)

• 임신 37주 이전에 태어난 미숙아는 뇌 발달이 덜 된 상태이기 때문에 IDDs의 위험이 높아요.
• 저체중 출생(2.5kg 미만)은 신경 발달 문제와 학습 장애와 연관될 수 있어요.

신생아 감염

(Neonatal Infections)

페닐케톤뇨증

(Phenylketonuria, PKU)

• 단백질 속 페닐알라닌이라는 성분을 제대로 분해하지 못하는 유전 질환이에요.
• 치료하지 않으면 뇌 손상과 지적 장애를 유발할 수 있어요.
• 하지만 특수 식이요법을 통해 증상을 예방할 수 있어요.

선천성 갑상선 기능 저하증

(Congenital Hypothyroidism)

• 갑상선 호르몬이 부족하면 뇌 발달이 저하돼 지적 장애가 나타날 수 있어요.
• 다행히 신생아 선별검사를 통해 조기에 발견하면 호르몬 치료로 정상적인 발달을 도울 수 있어요.